1.1. La molécule composant le génome est l'ADN ou Acide DésoxyriboNucléique
1.2 A partir du brin transcrit du gène, on peut écrire la séquence d'ARN messager, en utilisant la règle de complémentarité des bases : C complémentaire de G, G de C, A de T, et U complémentaire de A.
ARN-messager : ... G G U G U U C U C A A G U A C G G G A C U U G U ...
A partir de l'ARN-m, la séquence peptidique est obtenue en lisant un à un les codons ou triplets de bases dans le tableau de correspondance du document 1 :
Peptide : ... Glycine - Valine - Leucine - Lysine - Thréonine - Glycine - Thréonine - Cystéine ...
1.3 La première étape est la transcription, c'est-à-dire la synthèse d'un ARN-messager, en utilisant comme matrice le brin transcrit du gène. Elle a lieu dans le noyau de la cellule.
La deuxième étape est la traduction, c'est-à-dire la lecture du code porté par l'ARNm aboutissant à la synthèse du peptide. Celle-ci a lieu dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.
1.4 Une mutation ponstuelle est un changement de la structure du gène, affectant un seul nucléotide.
1.5 Le remplacement de la Thymine par la Cytosine dans le brin transcrit du gène aura pour conséquence le changement du codon 105 (UAC) qui devient UGC. L'acide aminé correspondant à ce codon est la cystéine (à la place de la thréonine). De ce fait la séquence peptidique obtenue à partir de ce gène muté est différente. La protéine obtenue n'est alors pas la dystrophine fonctionnelle, la conséquence en est la myopathie.
2.1 L'allèle responsable est récessif.
En effet, les personnes atteintes ont reçu au moins un allèle responsable de la maladie de l'un de leurs parents. Si cet allèle était dominant, alors ce parent serait également atteint, ce qui n'est pas le cas. Donc l'allèle responsable de la myopathie est récessif.
2.2 Seuls les garçons sont atteints. Par ailleurs, c'est dans chaque cas la mère qui transmet la maladie à son fils. On peut donc supposer que le gène est porté par le chromosome X
2.3 Génotypes
Convention : soit XM l'allèle sain - Xm l'allèle muté, responsable de la myopathie
III 4 est un homme sain, son génotype est donc XM//Y
III 5 est une femme saine mais vectrice, puisqu'elle a un fils atteint, donc son génotype est XM//Xm
IV 2 est un garçon atteint, de génotype Xm//Y.
2.4
2.4.1 Echiquier de croisement entre les gamètes de M. (III 4) et Mme D. (III 5) :
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XM |
Y |
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XM |
XM//XM |
XM//Y |
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Xm |
Xm//XM |
Xm//Y
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Cet échiquier montre qu'un enfant sur 4 risque d'être atteint de myopathie, soit 25 %.
2.4.2 L'anomalie détectée au niveau du caryotype est la présence d'un seul chromosome sexuel. C'est un chromosome X. Il s'agit donc d'une monosomie X.
La formule chromosomique peut s'écrire : 22 paires d'autosomes + 1 X = 45 chromosomes
2.4.3
Normalement, l'enfant ne peut être atteint que si c'est un garçon. Dans le cas présent, l'enfant est bien une fille, vu l'absence de Y, mais dans la mesure où ce gonosome unique porte l'allèle responsable de la myopathie (provenant de Mme D. vectrice), la maladie va effectivement s'exprimer chez cet enfant, puisque l'allèle muté n'est pas dominé par un allèle sain qui serait porté par le X manquant.
3.1 Légendes du document 4 :
1 = veine cave supérieure
2 = veines pulmonaires droites
3 = valve sigmoïde pulmonaire
4 = oreillette droite
5 = valve auriculo-ventriculaire droite (ou tricuspide)
6 = ventricule droit
7 = veine cave inférieure
8 = crosse aortique |
9 = tronc artériel pulmonaire
10 = veines pulmonaires gauches
11 = valve sigmoïde aortique
12 = valve auriculo-ventriculaire gauche (bicuspide)
13 = cordage tendineux
14 = ventricule gauche
15 = myocarde
16 = pilier musculaire |
3.2 Légendes :
en rouge le sang hématosé ou riche en dioxygène
en bleu le sang appauvri en dioxygène
3.3 Schéma de l'appareil circulatoire :
