Session 2006 - Septembre

 

1. CIRCULATION ET ELEMENTS FIGURES DU SANG

1.1 Appareil circulatoire

Annotations du document (de haut en bas) :

artère pulmonaire
capillaires pulmonaires
veine cave supérieure
veine cave inférieure
veine sus- hépatique
foie
rein
veine rénale 		veine pulmonaire
artère hépatique
artère aorte
veine porte
intestin
artère mésentérique (intestinale)
artère rénale
capillaires tissulaires

Utilisation des couleurs conventionnelles

1.2 Frottis sanguin

1.2.1 Annotaion du schéma du frottis

1. hématie (globule rouge ou érythrocyte)
2. granulocyte (ou polynucléaire)
3. lymphocyte
4. monocyte
5. plaquettes (ou thrombocytes)

1.2.2 Rôle de l'hématie : transport sanguin des gaz respiratoires (02 et C02).
1.2.3 La molécule contenue dans l'hématie assurant ce rôle est l'hémoglobine.
1.2.4 Un des schémas possibles de la molécule d'hémoglobine

2. ECHANGES GAZEUX

2.1 Transport des gaz respiratoires

2.1.1 Hb + 402 ----> Hb(02)4
2.1.2 02 se fixe sur le fer de l'hème.C02 se fixe sur la globine.

2.2

2.2.1 Mécanisme des échanges : diffusion des gaz de la zone de pression partielle la plus élevée vers la zone de pression partielle la plus faible.
2.2.2 Sens :

2.2.3 La composition gazeuse dans le sang quittant les poumons est identique à celle de l'air alvéolaire. Il y a équilibre des pressions partielles entre les deux compartiments.

2.3 Courbes

2.3.1 L'hématocrite est le rapport entre le volume des éléments figurés du sang et le volume total de sang :
Ht = volume des hématies/ volume total de sang

2.3.2 Analyse de la courbe 1
L'allure sigmoïde (en S) de la courbe montre que la teneur du sang en 02 dépend de la P02, mais qu'il n'y a pas proportionnalité.
Pour une P02 faible entre 1 et 7 kPa, la teneur du sang en 02 augmente beaucoup (2 à 17 mL 02/ 100 mL sang).
Pour une P02 élevée (supérieure à 8 kPa), la teneur du sang en 02 est élevée et varie peu. Elle atteint un plateau.

2.3.3 L'allure de la courbe 2 est la même que celle de la courbe 1, mais pour une même P02 (ex. 8 kPa), la teneur du sang en 02 est plus faible chez le sujet B.

2.3.4 Le sujet B a environ 2 fois moins d'hématies que le sujet sain, par conséquent environ 2 fois moins d'Hb. Sachant que l'Hb contenue dans les hématies assure essentiellement le transport de 02, ceci explique que la teneur maximale du sang en 02 soit environ 2 fois plus faible chez le sujet anémié.

3. ETUDE GENETIQUE D'UNE ANEMIE

3.1 Transmission

3.1.1 L'allèle responsable de la maladie est récessif car les individus IV2 et IV4, malades, possèdent au moins un allèle responsable de la maladie ; celui-ci vient de l'un au moins des parents III2 et III3; or ceux-ci ne sont pas malades, l'allèle n'est donc pas dominant.

3.1.2 La femme IV2 est atteinte, donc l'allèle n'est pas porté par le gonosome Y
Si l'allèle était porté par le gonosome X, la femme IV2 serait homozygote (Xm/Xm), donc son père III2 aurait comme génotype Xm//Y et serait par conséquent malade. Ce qui n'est pas le cas.
L'allèle m est donc porté par un autosome.
Convention : Notons "m" l'allèle récessif, responsable de la maladie, et "S" l'allèle dominant sain.

3.1.3 Génotypes des individus :
III2 : m//S ; III3 :m//S ; IV1 : S//S ou m//S ; IV2 : m//m ; IV4 : m// m

3.2 Génétique moléculaire

3.2.1 Origine génétique de la ß-thalassémie : dans ce brin d'ADN, une thymine (T) est remplacée par une adénine (A). Il s'agit donc d'une mutation par substitution.

3.2.2 Origine moléculaire

Séquence d'ADN codant Hb normale : ....GAC ACC CCG TTC CAC TTG...
Séquence d'ARNm : ....CUG UGG GGC AAG GUG AAC...
Séquence d'acides aminés (chaîne ß de l'Hb normale) : ...- Leu -Trp - Gly - Lys - Val - Asn -

Séquence d'ADN codant Hb anormale : ....GAC ACC CCG ATC CAC TTG...
Séquence d'ARNm : ....CUG UGG GGC UAG GUG AAC...
Séquence d'acides aminés (chaîne ß de l'Hb anormale) : ...- Leu -Trp - Gly

UAG est un codon STOP
Origine moléculaire de la maladie : l'hémoglobine synthétisée est incomplète.